Cười Nhiều Là Dấu Hiệu Của Bệnh Gì, Nhiễu Loạn Cảm Xúc

Mỉm cười thể hiện sự thoải mái, hạnh phúc, tình bạn và thậm chí có thể giúp con người trẻ lâu. Tuy nhiên, nếu bạn tiếp tục “cười suốt ngày” thì không bình thường chút nào!

Bệnh… cười cả ngày

Hội chứng cười hở lợi hay còn gọi là hội chứng Angelman (Angelman syndrome) là một dạng rối loạn não bộ do biến đổi gen. Trên nhiễm sắc thể 15, phía mẹ của gen không hoạt động hoặc bị hư hỏng trong khi phía bên mẹ của gen hoạt động. Điều này dẫn đến các biểu hiện lâm sàng rất rõ ràng là “sung sướng”, “cười không ngớt”.

Bạn xem: Bệnh gì cười tươi nhất?

Tỷ lệ mắc bệnh Angelman chính xác vẫn chưa được xác định rõ, nhưng có những nghiên cứu khác ở Thụy Điển và Đan Mạch cho thấy tỷ lệ trẻ em từ 6-13 tuổi mắc bệnh là khoảng 1/10.000 – 1/20.000. Nhìn chung, tỷ lệ mắc hội chứng Angelman là khoảng 1/12.000 dân số.

BS. Harry Angelman, người đã tìm ra và công bố 3 trường hợp trẻ mắc hội chứng Angelman và gọi chúng là những đứa trẻ Búp bê.

Biểu hiện của hội chứng “cười”

Mỉm cười và đầy đặn trên khuôn mặt là những triệu chứng đầu tiên và dễ nhận biết của bệnh nhân mắc hội chứng Angelman. Số ca “cười” không có con số chính xác, nhưng nó không liên quan đến cơn động kinh mà do dây thần kinh mặt bị kích thích nên thường có biểu hiện như cau mày. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân luôn mỉm cười liên tục một cách thân thiện với nét mặt vui vẻ và hai tay thả lỏng. Khoảng 70% bệnh nhân có những cơn cười sảng khoái dai dẳng, cho dù họ có cười hay không.

Rối loạn vận động thường gặp trong hội chứng Angelman. Ngay từ nhỏ, bé đã có biểu hiện run thân, run chân và run, run, lắc từ 6 tháng đầu mới sinh. Chuyển động tự phát, không định hướng, không đều và đôi khi giống như khiêu vũ. Trẻ cũng chậm lớn về cơ như 1 tuổi biết ngồi, 3-4 tuổi biết đi. Lớn lên, nếu nhẹ trẻ có thể đi lại bình thường, nặng thì có cử động “người máy” thuần thục và khoảng 10% trẻ mắc bệnh Angelman không đi lại được do rối loạn nặng.

Xem thêm: Cách In Phương Trình Bậc Hai Hai Ẩn Bằng Máy Tính, Máy Tính Pt Phương Trình Bậc Hai 1 Ẩn Casio Fx 570Es Plus

Gần như 100% bệnh nhân của Angelman đều bị thiểu năng trí tuệ, chậm hoặc không có khả năng ngôn ngữ. Trẻ chỉ nói được 15-20 từ, giao tiếp rất hạn chế và phát âm rất khó khăn. Trẻ cũng thường khó đánh thức, thiếu ngủ. Khả năng ăn uống cũng bị ảnh hưởng nhiều do trẻ khó bú, khó nuốt do rối loạn vận động các cơ nhai nuốt. Em bé thường mút ngón tay cái khi mới sinh, sau đó nhai và cử động miệng, thè lưỡi và chảy nước dãi không kiểm soát.

Không có tổn thương da khiến bệnh nhân có làn da “bạch tạng”, mặc dù trong hầu hết các trường hợp, “bạch tạng” không thể nhìn thấy bằng mắt thường. Não của bệnh nhân mắc hội chứng Angelman thường bình thường, ngoại trừ một số trường hợp hiếm gặp là giảm sản tiểu não, giảm sản một bên trán hoặc khối u Vermis. Hình ảnh não cũng được ghi nhận, mặc dù ở mức độ thấp hơn, chẳng hạn như teo vỏ não, mỏng thùy hoặc giảm myelin tương tự như các mẫu mô học. Khoảng 90% trẻ sơ sinh mắc bệnh động kinh trong vòng 3 năm đầu đời và nó có thể xuất hiện ở tuổi trưởng thành. Đây là một hành vi hiếm gặp, tự giới hạn ở thời thơ ấu và có xung động tự phát ở tuổi trưởng thành với những bất thường rõ rệt trên điện não đồ (EEG).

Là một căn bệnh gây ra bởi tổn thương gen, không có cách chữa trị đặc hiệu cho hội chứng Angelman. Các lựa chọn điều trị tập trung vào việc nuôi dạy con cái, giúp trẻ đi lại, hỗ trợ và sử dụng các kỹ thuật đặc biệt khác để phát triển các kỹ năng nhận thức và ngôn ngữ ở trẻ. Ngoài ra, có thể dùng một số thuốc điều trị động kinh (như benzodiazepin…), làm tăng màu da (như melatonin), điều trị rối loạn giấc ngủ (dyphenhydramine) hoặc phẫu thuật chỉnh hình nếu bệnh nhân bị nặng. vẹo cột sống.

TS.BS. Vũ Đức Định

Bài viết gần đây

Bài báo nổi bật

Các nhóm

Liên hệ

Thời gian làm việc

Kết nối

Facebook

Ủy quyền đăng ký

Tên công ty: CÔNG TY TRUNG TÂM CỘNG ĐỒNG glaskragujevca.net Người đại diện theo pháp luật: Ngô Hồn Đình Mã số doanh nghiệp: 0309829579 Giấy phép hoạt động số: 04176/HCM-GPHD